http://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/issue/feed Revista Ciencia y Salud Integrando conocimientos 2020-11-26T04:43:32Central America Standard Time Juan José Morales Valverde moralesvju@ucimed.com Open Journal Systems <p>Revista cientifica de la Universidad de Ciencias Médicas UCIMED, San José Costa Rica</p> http://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/137 Anemia de diamond-blackfan 2020-11-26T04:43:32Central America Standard Time Sofia Gallo sgallod@gmail.com Alina Castillo Jimenez alcaji5@gmail.com Gloriana Villalobos Alvarado glory.16@hotmail.com <p>La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad infrecuente, congénita, autosómica dominante, en la que el defecto principal es la mutación en una proteína ribosomal. Se caracteriza por una aplasia eritroide que da como resultado una anemia macrocítica normocrómica de inicio en la infancia y asocia malformaciones congénitas y susceptibilidad a padecer malignidades. El diagnóstico está basado en factores clínicos y moleculares. El tratamiento inicial son transfusiones sanguíneas y corticoesteriodes; pero en la actualidad el único tratamiento curativo conocido es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas de un donador compatible.</p> 2020-10-01T00:00:00Central America Daylight Time ##submission.copyrightStatement##