Revista Ciencia & Salud: Integrando Conocimientos / Agosto - Setiembre 2020 / Volumen 4 / Número 4
Integrando Conocimientos
Apraxia de la deglución y lenguaje asociado con
encefalitis autoinmune por anticuerpos
anti-NMDA, reporte de un caso.
Case report: Apraxia of swallowing and language
associated with autoimmune encephalitis due to
anti-NMDA antibodies.
Pág. 24,30
Recibido: 11-05-2020
Aceptado: 11-06-2020
Dr. Ioav Chinchilla Tarnopolsky1
Dr. Sixto Bogantes Ledezma2
1. Médico General,Trabajador independiente, Costa Rica.
2. Médico especialista del servicio de Neurología del Hospital Nacional de Niños, Caja Costarricense del
Seguro Social.Costa Rica.
RESUMEN
severa disfunción deglutoria, expresión verbal
limitada a 3 palabras y trastorno conductual con
Se presenta el caso de un niño de 5 años,
agresividad.
conocido sano, que inicia con convulsiones
focales motoras izquierdas que desarrolla
ABSTRACT
alteraciones del ciclo de vigilia, trastornos
de la personalidad, salivación, incapacidad
We present the case of a 5-year-old child,
para alimentarse, mutismo con comprensión
known healthy, who started with left focal motor
verbal, un mes posterior a una infección
seizures, sleep cycle and disorders, salivation
de vías respiratorias. Ante la sospecha de
and incapability to swallow, associated
una encefalitis autoinmune se corrobora la
presencia de anticuerpos anti NMDA en LCR
with mutism but verbal understanding, a month
(líquido cefalorraquídeo). Se inicia terapia con
after a respiratory tract infection. Autoimmune
inmunoglobulinas y esteroides. Evoluciona
encephalitis diagnosis is confirmed with
con una respuesta positiva pero fluctuante,
the presence of anti-NMDA antibodies in
persistiendo 12 meses posterior al egreso con
cerebrospinal fluid (CSF), and immunoglobulins
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and steroids therapy were initiated. He showed
psicomotor dentro de límites normales, es
a positive but fluctuating response, the child
referido al servicio de emergencias del Hospital
begins his recovery and leaves the hospital
Nacional de Niños de la Caja Costarricense del
with improvement in his symptoms and general
Seguro Social en enero del 2019, con historia de
condition, although 12 months after discharge
3 semanas de evolución de convulsiones focales
he remains with swallowing dysfunction, verbal
motoras izquierdas, con pérdida de conciencia,
production limited to 3 word but keeping good
de duración variable, no relacionados a un
understanding and behavioral disorder with
cuadro febril o infeccioso actual.
aggressiveness.
A su ingreso se logran observar los episodios:
PALABRAS CLAVE
convulsiones tónicas sostenidas del hemicuerpo
izquierdo involucrando miembro superior,
Encefalitis autoinmune, anti-MNDA, convulsión,
desviación de la comisura labial y parpadeo del
trastorno
neuropsiquiátrico,
apraxia
de
ojo izquierdo, además de habla balbuceante,
deglución.
lesiones eritematosas orales con costra y
sangrado al tacto, sin vesículas.
INTRODUCCIÓN
Al ingreso se tomaron hemograma, bioquímica,
Las encefalitis autoinmunes son un conjunto
pruebas de función hepática y renal fueron
de trastornos causados por anticuerpos
normales, y se obtuvo una muestra de líquido
contra receptores proteínicos de la membrana
cefalorraquídeo que presentó 0 leucocitos y el
neuronal o sináptica, causando un amplio rango
resto de los parámetros bioquímicos normales,
manifestaciones neurológicas y psiquiátricas
así como la reacción de cadena de polimerasa
complejas, incluyendo entre otros, déficit de
(PCR) viral y bacteriano para herpes virus
memoria o cognitivos, psicosis, convulsiones,
simple
1 y
2, enterovirus, citomegalovirus,
discinesias o estado de coma.
varicela zoster, S. agalactiae, S. pneumoniae,
H. influenzae, L. monocytogenes negativos. Se
Aunque el grado de disfunción suele ser severo,
reserva una muezstra del LCR para posibles
los pacientes tienen una alta tasa de respuesta
estudios posteriores.
a la terapia inmunomoduladora o bien resección
tumoral cuando éste se encuentra presente.
Durante su internamiento, el paciente
Un inicio precoz de la terapia ha demostrado
desarrolla discinesias en miembro superior
mejoras en la recuperación y sobrevida del
izquierdo y episodios de irritabilidad e ira junto
paciente y una disminución en el riesgo de
a una pérdida de la capacidad motora verbal y
recaídas, por lo que es de suma importancia su
de comprensión. Por esta razón se inició terapia
sospecha y pronto diagnóstico.
esteroidal, gammaglobulina endovenosa (6 gr al
día durante 5 días) y clobazam 10 mg cada 12
REPORTE DEL CASO
horas oral.
Se presenta el caso de un masculino de 5 años,
Se complementan estudios con un
sin antecedentes perinatales o postnatales
electroencefalograma que demostró una
patológicos conocidos, con un desarrollo
actividad basal desestructurada con períodos
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de actividad lenta difusa, de predominio
DISCUSIÓN
derecho y en cuadrantes posteriores. (imagen
1); imágenes por resonancia magnética (RMN)
EPIDEMIOLOGÍA
en la que no se observa ninguna anormalidad
significativa (imagen 2).
La incidencia general de encefalitis se describe
en 5-8 casos por cada 100 000 personas; sin
Se realizó análisis inmunohistoquímico de LCR
documentarse una causa hasta en la mitad de
el cual evidenció la presencia de anticuerpos
los casos(6). En Costa Rica para el año 2017 la
contra el receptor NMDA.
incidencia de encefalitis autoinmune se estima
en 0,9 por 100 000 niños menores de 13 años
En los meses posteriores al egreso hospitalario,
(10).
persistió con episodios de agresividad,
alteraciones del patrón de sueño y poca
Dentro del espectro de la encefalitis autoinmune,
producción verbal con adecuada comprensión.
la causa más común es por la presencia
Además, incapacidad para deglutir alimentos,
de anticuerpos anti-NMDAR(4,7). Afecta
caracterizada por dificultad de masticar los
predominantemente infantes y adultos jóvenes
alimentos y propulsarlos hacia la orofaringe y
(media 21 años), y principalmente mujeres en
el esófago, sin episodios de broncoaspiración
una proporción 4:1.
asociados. Se le realizaron múltiples estudios de
imagen y neurofisiológicos, donde se descartó
El 58% de las mujeres presentan un teratoma
patología orgánica o disfunción muscular. En
ovárico; en hombres y niños raramente se asocia
un esofagograma realizado, se observa el paso
con neoplasias(6). En este no se encontró
del medio de contraste a través del esófago de
neoplasia en los estudios iniciales ni luego de
manera adecuada, sin desviación de su curso
un año de seguimiento.
hacia la vía respiratoria o regurgitación de este
(imagen 3).
MECANISMOS
PATOGÉNICOS
Y
AUTOINMUNIDAD
El mecanismo por el cual los anticuerpos
específicos se producen o llegan al cerebro no
es conocido. Se ha postulado que la respuesta
es iniciada por antígenos liberados durante
la destrucción neuronal por un virus o por
neoplasias.
Entre las principales causas infecciosas
identificadas en paciente con encefalitis
autoinmune son el Herpes simplex virus y
Imagen 1. EEG del 29/1/19 con espigas semi rítmicas
Mycoplasma pneumoniae. El tumor más
frontocentrales derechas máximas F4.
frecuentemente asociado en mujeres es el
teratoma ovárico (1).
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El estudio de imagen de elección es la RMN,
que muestra alteraciones hasta en un
30%
Las encefalitis autoinmunes se caracterizan por
de los casos(4), con hiperintensidad cortical,
un cuadro encefalopático asociado a trastornos
subcortical y cerebelosa en T2/FLAIR.
neuropsiquiátricos. Generalmente tienen un
inicio veloz, con un progreso de pocos días a
En el electroencefalograma suele presentarse un
semanas.
enlentecimiento difuso, actividad desorganizada
y actividad epileptógena.
En niños y adolescentes, es más frecuente
que se presenten con convulsiones y
TRATAMIENTO
discinesias(9). En concordancia con lo descrito
para la presentación pediátrica, el paciente aquí
Dada la poca experiencia mundial que existe
descrito, presentó un pródromo de malestar
en el manejo de la encefalitis autoinmune y
general, febrícula, que progresaron a crisis
la falta de estudios para validar su manejo,
convulsivas y tal como ha descrito Álvarez y
las recomendaciones actuales consisten
colaboradores, la pérdida de lenguaje en 12 de
en la resección tumoral cuando existe, y la
los 13 pacientes estudiados, “La disminución
inmunomodulación(4).
franca o pérdida de lenguaje observada en esta
serie parece ser una característica propia de
Los medicamentos usados son esteroides,
la forma infantil, pues se ve muy rara vez en
la
inmunoglobulina endovenosa y la
pacientes adultos”(2). De manera sincrónica
plasmaféresis, de forma indistinta, aunque
con la pérdida del lenguaje, el paciente presentó
la producción de anticuerpos más allá de
síntomas de disfunción extrapiramidal, entre
la barrera hematoencefálica podría explicar
ellos disquinesia y sialorrea, que evoluciona a
la poca respuesta en algunos casos a la
una completa incapacidad de trasladar el bolo
plasmaféresis y la inmunoglobulina.En caso
alimenticio hasta la orofaringe.
de mala respuesta, se recomienda el uso de
rituximab, ciclofosfamida o ambos.
Esta disfunción deglutoria persiste un año
después del inicio de los síntomas. La evolución
El rápido inicio de la terapia inmunomoduladora o
de las convulsiones inicialmente se presentó
la resección tumoral, permiten una recuperación
como crisis focales motoras izquierdas, con un
más satisfactoria y menor riesgo de recurrencia
foco electroencefalógrafo en C4, sin embargo,
(4).
en la evolución, las crisis pasaron a ser de
sensación de disconfort torácico y activación
En un estudio en el 2009, se documentó una
autonómica.
recuperación de los síntomas más frecuente en
pacientes que se les realizó resección de un
EXÁMENES DE LABORATORIO E IMÁGENES
tumor en comparación a los que no presentaron
neoplasia (1).
En los exámenes de laboratorios es posible
encontrar leucocitosis. El LCR es usualmente
normal, aunque puede hallarse pleocitosis (<100
linfocitos/mm3) y anticuerpos específicos(4).
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Pérez-Aisa define la apraxia de la deglución
como dificultad, retardo o imposibilidad de
iniciar la fase oral. Por tratarse de una apraxia,
se comprende que este trastorno se da durante
la fase voluntaria de la deglución, excluyendo
de esta manera, la fase faríngea, la cual se cree
está controlada por un centro sensorial medular
y se activa cuando el bolo pasa por cualquier
punto entre los arcos anteriores palatinos y el
borde inferior de la rama mandibular (9).
Imagen
2. Corte de la Resonancia Magnética
Imagen 3.
del paciente. No se observa ninguna alteración
Extracto del
significativa.
esofagograma
realizado al paciente.
APRAXIA DE LA DEGLUCIÓN
Se logró determinar
integridad de la
La deglución en un complejo proceso en el cual
fase faríngea de la
el alimento es transportado de la cavidad oral
deglución.
hacia el estómago; involucra un componente
voluntario y uno reflejo involuntario.
Todo el proceso deglutorio puede dividirse en una
fase oral preparatoria, otra de transporte, una
fase faríngea y finalmente la fase esofágica. La
fase oral es esencialmente voluntaria, mientras
que la faríngea y esofágica son involuntarias.
En el caso de este paciente, la presencia de
crisis convulsivas con síntomas autonómicos,
La disfagia orofaríngea, se define como la
el foco epileptógeno frontocentral y la presencia
sensación subjetiva de dificultad para que
de síntomas extrapiramidales sugieren un
el alimento pase desde la boca al estómago
compromiso de varias redes neuronales,
ocasionada por un trastorno de la motilidad
afectando la deglución voluntaria.
orofaríngea (9). Trupe y colaboradores, estudió
la apraxia del lenguaje y la deglución en adultos
CONCLUSIONES
con eventos cerebrovasculares; identifican que
los mecanismos de la deglución pueden verse
La encefalitis autoinmune, es una patología poco
afectados con lesiones hemisféricas uni o
frecuente, cuyo diagnóstico va en aumento,
bilaterales (8), lo que evidencia la complejidad
gracias a los avances tecnológicos que permiten
de este proceso. Además, indican que estos
su diagnóstico precoz y preciso. El análisis
pacientes se encuentran en un riesgo aumentado
diferencial para lograr identificar esta patología
de broncoaspiración.
incluye una gran variedad de trastornos lo que
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retrasa el inicio de la terapia.
característico en la población pediátrica, no
así la apraxia de la deglución, de la cual no se
Dentro de la encefalitis autoinmune, la mediada
encontró ninguna referencia bibliográfica, por lo
por anti-NMDAR, es la más frecuente; y dado
que deberá ser analizado en el futuro con más
que posee una causa reversible, un pronto inicio
casos para demostrar su posible asociación.
de la terapia inmunomoduladora o resección
tumoral cuando lo amerite, ha demostrado tener
CONFLICTO DE INTERESES
mejor pronóstico a largo plazo con menor riesgo
de déficit o secuelas neurológicas.
Los autores declaran no tener ningún conflicto
Dentro de la literatura revisada se logró constatar
de intereses relacionados al caso.
que la pérdida de lenguaje es un síntoma
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