Mielomeningocele.
Myelomeningocele.
Luis Fernando Alvarado Castillo1 Ana Paola Vargas Cordero2 José Antonio Acón Ramirez3
1 y 2 Médico general. Trabajador independiente, San José Costa Rica.
Contactos: luisfalvaradoc1999@gmail.com.paolavargas291@gmail.com jacon9@gmail.com
RESUMEN
El mielomeningocele es un defecto en el tubo neural el cual se da durante la neurulación
primaria y en donde los huesos de la columna no se forman completamente,
generando un conducto intervertebral incompleto. Esto hace que las meninges y
el tejido nervioso protruyan fuera de la espalda del niño. El mielomeningocele tiene
un origen multifactorial. Este es el defecto del tubo neural con mayor prevalencia
mundialmente. En su diagnóstico, el método de elección es el ultrasonido, sin embargo
en los últimos años ha tomado relevancia el uso de la resonancia magnética, al igual
que ha sido importante la medición de la alfa fetoproteína. El tratamiento radica
en controles prenatales, intervenciones quirúrgicas post nacimiento (incluyendo
control sistemático posterior) y atención durante el parto.
Palabras Clave: Mielomeningocele, Tubo neural, alfa fetoproteína, ultrasonido,
cierre quirúrgico
ABSTRACT
Myelomeningocele is a neural tube defect which occurs during primary neurulation
and where the bones of the spine do not form completely, generating an incomplete
Cómo citar:
intervertebral canal. This causes the meninges and nerve tissue to bulge out of the
Alvarado Castillo,
L. F., Vargas
child’s back. Myelomeningocele has a multifactorial origin. This is the neural tube
Cordero, A. P. ., &
defect with the highest prevalence in the world. In its diagnosis, the method of
Acón Ramirez, J. A.
Mielomeningocele.
choice is ultrasound, however in recent years the use of magnetic resonance imaging
Revista Ciencia Y
has become important, just as the measurement of magnetic resonance has been
Salud Integrando
Conocimientos,
important. alpha fetoprotein. Treatment consists of prenatal check-ups, post-birth
5(4). https://doi.
surgical interventions (including subsequent systematic check-ups) as well as care
org/10.34192/
during delivery.
cienciaysalud.v5i4.326
Keywords: Myelomeningocele, neural tube, alpha fetoprotein, ultrasound, surgical
closure
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INTRODUCCIÓN
El sistema nervioso central tiene su origen en la tercera semana del desarrollo embrionario. Este proceso
inicia con el engrosamiento del ectodermo, formando la placa neural. Los bordes laterales de la placa
se engrosan para formar los pliegues neurales; estos pliegues se unen para formar el tubo neural1,2. La
fusión del tubo neural se da de forma cefálica a caudal. Los extremos abiertos del tubo neural forman los
neuroporos craneal y caudal1,2. Los defectos congénitos que afectan a los arcos neurales embrionarios se
agrupan bajo el concepto de espina bífida; los subtipos de espina bífida dependen del grado y el patrón
del defecto del tubo neural3. Los tipos de espina bífida se dividen en: espina bífida oculta y espina bífida
quística.
Clasificación de espina bífida.
La espina bífida oculta se debe a la falta de fusión de las mitades embrionarias de uno o más arcos neurales
en la línea media, este defecto es común en las vértebras L5 o S1; este se puede observar como un pequeño
penacho de pelos en la superficie indicando su presencia. La espina bífida quística contiene la protrusión
de la médula espinal, meninges o ambas a través de los arcos vertebrales, formando una estructura llamada
quiste meníngeo. Cuando el quiste contiene meninges y líquido cefalorraquídeo, el defecto se denomina
espina bífida con meningocele (3).Si el tejido nervioso con las meninges están contenidos en el interior de un
quiste meníngeo, el defecto se denomina espina bífida con mielomeningocele. El tipo más grave de espina
bífida se denomina mielosquisis, el cual corresponde a falta de fusión de pliegues neurales, resultando en
una médula espinal aplanada (3).
El nivel de lesión determina la zona dérmica sin inervación y los grupos musculares afectados. La parálisis
de los esfínteres (vesical o anal) es frecuente en el mielomeningocele, acompañado a esto se produce una
anestesia en silla de montar 4. Algunos casos de mielomeningocele se asocian a craniolacunia (desarrollo
anómalo de la bóveda craneal); el resultado es la aparición de áreas de depresión no osificadas en las
superficies internas de los huesos planos de la bóveda craneal (4). La mielosquisis suele cursar con parálisis
o debilidad permanente de los miembros inferiores (4).
FISIOPATOLOGÍA
La mayoría de los defectos del tubo neural tiene un origen multifactorial2. Esto implica que una paciente
puede estar expuesta a distintos factores de riesgo, ya que estos no suelen ser excluyentes. Dentro de los
factores genéticos, no se han logrado identificar genes específicos que sean los causantes directos de este
defecto.
Con respecto a síndromes que puedan tener mielomeningocele, se han incluido los siguientes: el síndrome
de Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho- Levin y el HARD (hidrocefalia, agryria y displasia retiniana por sus siglas
en inglés)6.
Con respecto a otras causas, la hipertermia y la hipervitaminosis, al igual que distintos teratógenos, tienen
la misma probabilidad de producir defectos del tubo neural.
La deficiencia de ácido fólico durante el embarazo tiene una relación directa con los defectos del tubo
neural, ya que funciona como un cofactor importante para la maduración de las proteínas estructurales
implicadas en este proceso. Esta patología puede estar relacionada con desbalance en la función muscular
al igual que en ciertas articulaciones con cierta disminución en la sensibilidad, esto debido a la deficiencia
protéica6.
EPIDEMIOLOGÍA
Los defectos ocultos del tubo neural corresponden entre 10 y 15% de prevalencia, mientras que el porcentaje
restante corresponde a defectos quísticos5. Solo el 10% de espinas bífidas ocultas comprometen la salud
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del paciente3. La espina bífida quística se observa en 1 de cada 5000 recién nacidos con variaciones
geográficas notables en su incidencia3.
El mielomeningocele es el defecto más común de los defectos abiertos del tubo neural. Es más usual en
mujeres que en hombres. La incidencia a nivel mundial es de 1-7 por cada 1000 nacimientos, se conoce que
es más frecuente en países del este, especialmente en los países del este mediterráneo y en Estados Unidos
se estima un 0.2 por cada 1000 nacimientos (3,6). Más del 90% de los casos de mielomeningocele cursan
con hidrocefalia debido a la coexistencia de una malformación de Arnold-Chiari (del tipo II), la cual consiste
en que el cerebelo sobresale y ocupa parte del espacio que normalmente ocupa la médula espinal (3).
Con respecto a datos nacionales, la cantidad de defectos congénitos reportados por el CREC (Centro de
Registro de Malformaciones Congénitas) en su última edición (año 2019) fue de 17.777.En Costa Rica, la
cantidad de casos de defectos congénitos del tubo neural desde el año 2008 hasta 2019 fue de 35, teniendo
una prevalencia de 5,44 por 10 000 casos (7). Dentro de los casos que estuvieron bajo vigilancia en ese
año por el Hospital Nacional de Niños, cabe mencionar que se reportaron como espina bífida según el
área anatómica y si estaba relacionado o no a hidrocefalia, sin hacer distinción entre espina bífida quística
(mielomeningocele) o cerrada. Los casos reportados de espina bífida lumbar con hidrocefalo fueron 3,
teniendo una prevalencia de 0,47 por 10 000 casos, espina bífida sacra con hidrocéfalo fueron 4, teniendo
una prevalencia de 0,62; los casos de espina bífida con hidrocéfalo sin otra especificación fueron 7, dando
una prevalencia de 1,09 y la espina bífida sin hidrocéfalo tuvo 1 caso (7). Con respecto a los demás casos,
fueron reportados como espina bífida no especificada, sumando en total 8 casos (7).
DIAGNÓSTICO
Las pruebas de elección para detectar el daño son: ultrasonido, alfa fetoproteína (AFP) y la imagen por
resonancia magnética (IMR). Las localizaciones donde pueden ocurrir son: cervical en un 2%, toracolumbar
30%, lumbar 20% y lumbosacra es la zona más común con 45%6,9.
Ultrasonido
La imagen por ultrasonido es el primer método diagnóstico, es un procedimiento de rutina y no es invasivo.
Este método ha probado ser más eficaz en el segundo trimestre del embarazo con una efectividad del 92-
95% para poder observar espina bífida o disrafismo (defecto en el cierre caudal del tubo neural), durante el
primer trimestre se podría hacer visible un cambio en la anatomía del feto, sin embargo, no es común hallar
mielomeningocele durante este tiempo.
Durante el ultrasonido en una vista sagital (figura 1, A), se puede observar una pérdida de continuidad de la
piel en la espalda del feto y un bulto en la parte posterior; en una vista transversal una vértebra con defectos
de cierre posterior que aparenta una forma de “U” (Figura 1, B). El nivel de la lesión se va a determinar con
la primera vértebra que se encuentre afectada. Se pueden ver anomalías asociadas como una malformación
de Chiari ll que presenta el signo del “limón” que hace referencia a un cambio en el diámetro biparietal
provocado por el aplanamiento de los huesos frontales y el signo de la “banana” es por la forma en que el
cerebelo envuelve el tronco encefálico y se hernia por debajo del agujero magno. Hay que tomar en cuenta
que estos hallazgos pueden depender tanto del tamaño del defecto como de su localización6,11,12, 16.
Fuente imagen: The Diagnostic Features of Spina Bifida: The Role of Ultrasound (12)
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Figura 1. Ultrasonido de mielomeningocele en el segundo trimestre de embarazo. A) Vista sagital las flechas
blancas señalan un bulto con contenido neural desde L4 a S4. B) Vista transversal las flechas señalan
vértebra L4 incompleta en su parte posterior y con forma de U.
Alfa Fetoproteína
Después de un ultrasonido, el AFP se puede utilizar para orientar al diagnóstico. Esta proteína es producida
por el hígado del feto y el saco vitelino. Las concentraciones varían durante el embarazo siendo mayores
al inicio y disminuyen exponencialmente hacia el final. La prueba se hace tomando una muestra del suero
de la madre, en la cual las concentraciones de AFP deben ser menores que las del feto; si esta proteína se
encuentra elevada en el suero de la madre puede indicar un defecto del tubo neural. Esta prueba se hace
preferiblemente en las semanas 16 a la 18. Este método no se puede usar como diagnóstico por sí mismo,
sino que se necesita el apoyo de otras pruebas (6,7).
Resonancia Magnética
Durante los últimos años, la MRI ha sido de gran utilidad para confirmar el diagnóstico de mielomeningocele.
Este método es de gran utilidad ya que brinda una mejor imagen de la anatomía, permite observar el grado
de daño en médula espinal y su contenido de manera más clara. Se pueden utilizar diferentes incidencias,
las más favorables son la incidencia axial (Figura 2, A) y una sagital (Figura 2, B). Algunos hallazgos visibles
pueden ser una herniación sacular y una cifosis >30°. Este estudio por imagen permite diferenciar al médico
tratante entre un disrafismo, ya sea un mielomeningocele o un meningocele. Además, su principal uso
radica en ser una guía para analizar candidatos a cirugía uterina fetal o buscar el manejo más adecuado para
prevención y tratamiento una vez que el bebé haya nacido6,13.
Fuente de Imagen: Myelomeningocele Versus Myelocele on Fetal MR Images: Are There Differences in Brain
Findings? (13)
Figura 2. MRI de mielomeningocele en feto de 24 semanas. A) Imagen axial T2 que muestra una herniación
con contenido líquido y neural. B) Imagen sagital T2 que señala una estructura sacular con contenido
líquido y neural en la zona lumbosacra del feto.
TRATAMIENTO
Una vez confirmado el diagnóstico se pueden considerar diferentes formas de tratamientos. Este va a estar
orientado principalmente en cuál puede ser más beneficioso tanto para el feto como para la madre y también
la preferencia de los padres hacia métodos terapéuticos. Suelen ser tres opciones: tratamiento y cirugía
prenatal, tratamiento postnatal e interrupción del embarazo, esta última suele ser un poco controversial y
no en todos los países es permitido (6,14,15).
En el 2011 se dio a conocer un estudio denominado MOMS (management of myelomeningocele study)
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publicado en el New England Journal of Medicine, un estudio aleatorio que logró probar que las cirugías
prenatales le brindan más beneficios al bebé después del nacimiento que una cirugía postparto. El estudio
se realizó durante el período 2003-2011, con 100 personas en cada grupo, la cirugía prenatal se realizaba
antes de la semana 26 del embarazo. Luego del nacimiento se evaluaba al paciente a los 12 meses y luego
a los 30 meses. Los resultados beneficiosos por la cirugía prenatal fueron una disminución en la mortalidad,
disminución en las hernias en rombencéfalo, disminución en la colocación de derivaciones ventrículo
peritoneales (en caso de hidrocefalia) y mejorías en las funciones motoras y fluido de líquido cefalorraquídeo.
El estudio se detuvo en el 2010 al demostrar la eficacia de la cirugía prenatal.14,16,17
Para optar por la cirugía prenatal, existen criterios de inclusión: madre mayor de 18 años, estar entre las
semanas 19 y 25,9 de embarazo, mielomeningocele entre T1 y S1, bebé con cariotipo normal, evidencia de
una herniación cerebelar por ecografía y resonancia magnética. Los criterios de exclusión son: madre con
índice de masa corporal >35, condición materna que contraindique la cirugía, anomalías uterinas, placenta
previa, presencia de otras patologías no asociadas al mielomeningocele, cifosis de ≥30° y madre con VIH,
hepatitis B o hepatitis C sero-positivo. Antes de la cirugía se inicia profilaxis antibiótica con cefazolina
y se inicia tocolisis. La anestesia es general y peridural. La cirugía prenatal se hace por medio de una
histerotomía en la pared contraria a la placenta, posteriormente se extrae y almacena el líquido amniótico y
se expone la espalda del feto, se intenta reconstruir la anatomía normal y preservar el tejido nervioso, luego
se coloca un parche de colágeno-elastina para cerrar el defecto. Posterior a la operación, la madre puede
sufrir algunas complicaciones por la cirugía como desprendimiento de placenta, dehiscencia de la sutura,
oligohidramnios y separación corio amniótica. A las personas que se sometieron a este procedimiento se
les realiza una cesárea en la semana 37 de gestación.14,16,17,18
En la cirugía postparto, es necesario que sea en un nivel lll de atención con todo el personal experimentado
para el caso y se debe tomar en consideración no usar guantes de látex, ya que están asociados a alergias
en neonatos con mielomeningocele y la posición del bebé, si este se encuentra en posición de nalgas se
considera una cesárea y si este está en posición vertical es posible un parto natural, sin embargo hay que
tomar en cuenta una posible complicación como un desgarro del mielomeningocele. El neonato se debe
exponer a un cierre quirúrgico en caso de ser necesario preferiblemente en las primeras 48 horas y se debe
administrar tratamiento profiláctico con antibióticos de amplio espectro, ambos escenarios evitan posibles
infecciones. En algunos casos, para evitar la hipertensión intracraneal como complicación se necesitará
hacer una derivación quirúrgica de LCR.6,14,15
En lo que respecta al seguimiento del niño, debe de ser evaluado por lo menos una vez al año por especialistas
principalmente en neurocirugía, neurología infantil, fisiatría y urología. Un examen neurológico es esencial,
debe incluir una inspección de daños en columna vertebral, anomalías en la cabeza del neonato, así como
de cifosis y evaluación motora, sensitiva, reflejos y arcos de movilidad. Se le da seguimiento neurológico al
síndrome del cordón anchado que se suele dar después del cierre quirúrgico del mielomeningocele porque
el cono medular puede quedar adherido a la zona donde se está formando la cicatriz y la malformación
de Chiari anteriormente descrita. Ambas patologías pueden llevar a una inervación incompleta que lleva a
complicaciones urológicas y gastrointestinales. En caso de sistema urinario debido a la inervación incompleta
si se logra corregir la patología de fondo ya sea el síndrome de cordón anclado o la malformación de Chiari
se puede tratar. La llamada vejiga neurogénica puede llevar tanto a incontinencia, en la cual se recomiendan
medicamentos anticolinérgicos o retención de orina; en este caso la recomendación es cateterismo vesical
intermitente. En sistema gastrointestinal puede existir disminución en la motilidad intestinal que les
puede provocar estasis fecal y estreñimiento, además pierden el control de esfínteres que puede llevar
a incontinencia. Su manejo consiste en laxantes y/o enemas; en caso de estos no hacer efecto se pueden
utilizar otros dos métodos: irrigación transanal que consiste en pasar agua a través del intestino y el ACE
(enema continente anterógrado) que ayuda a la continencia (15,18).
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En el caso ortopédico, suelen asociar escoliosis y problemas en las articulaciones de miembros inferiores
especialmente cadera, rodillas y tobillos. El tratamiento debe estar orientado principalmente en corregir la
postura, reparar deformidades y promover el movimiento especialmente la marcha (15).
Se han descrito terapias fisioterapéuticas que han resultado efectivas en pacientes con mielomeningocele
para la estimulación motora. La primera es la Neuro Terapia Física (Neuro-TEF ®) consiste en técnicas
de actividad física donde se combinan primero movimientos pasivos y activos, aparte de esto se pueden
utilizar instrumentos adicionales como bicicletas, bandas con arnés y rampas; todo con el objetivo de
mejorar movimiento, postura y en sí que el paciente pueda ser más independiente (19). También el método
Vojta, consiste en presionar diferentes zonas del cuerpo que provocan una estimulación cerebral para
lograr activar patrones y reflejos innatos (reptación refleja y volteo reflejo) que por lesiones en SNC no
están desarrollados completamente. El objetivo de Vojta es mejorar la parte motora, postura y balance;
los resultados descritos con este método son mejoras en miembros inferiores tanto la sensibilidad como
la marcha, control de esfínteres, funcionamiento intestinal y vejiga (20). Otras que se han descrito son el
método Pëto trata de unir la terapia física con la pedagogía, se utilizan actividades diarias y así el niños
mejora habilidades motoras, cognitivas y sociales, se trata de una educación integral. El método Bobath
pretende una recuperación muscular donde se pueda recuperar el tono, movimiento y evitar el trofismo.
Por último, el método de Halliwick se enfoca en trabajar los movimientos y la coordinación, además de
ayudar a adaptarse al medio. En síntesis, a lo largo del tiempo el niño debe de asistir a citas de control y
vigilancia para darle los cuidados respectivos en caso de necesitarlos (21, 22, 23).
CONCLUSIONES
El mielomeningocele es un defecto en el tubo neural el cual se da durante la neurulación primaria y en
donde los huesos de la columna no se forman completamente. Esta patología es el defecto más común del
tubo neural, por lo tanto es de vital importancia conocer los diferentes factores que puedan interactuar al
momento de la gestación para poder atacarlos y prevenirlos de manera pertinente.
Con respecto al diagnóstico, es importante que el profesional de salud interprete de forma adecuada los
hallazgos en el ultrasonido y resonancia magnética durante el embarazo, ya que esto va a permitir realizar
una detección temprana para un tratamiento oportuno. El tratamiento se va a basar principalmente en cuál
puede ser más beneficioso tanto para el feto como para la madre y también la preferencia de los padres
hacia métodos terapéuticos. Sabiendo esto, es importante recalcar que el tema moral y legislativo del país
entra en juego si es el caso en que se quiera escoger la interrupción del embarazo.
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