JUNIO 2018 / Volumen 2 / Número 3
P Q
Recibido: 29-05-18
Aceptado: 02-06-18
E
or: Andrea Coronado Rojas, Gabriela Marchena Jiménez; Jossette Mora Venegas; Laura Vega uesada; Mileidy Yeung Hou / Estudiantes de Microbiología UCIMED
l tamizaje neonatal corresponde a la búsqueda de una enfermedad latente en individuos aparentemente sanos. Su importancia es reducir los tiempos de hospitalización, reducción de morbilidad
y mejoramiento del estado nutricional de los niños en los primeros dos años de vida.
Preparar los materiales
Leer la información del dorso de la boleta
Calentar la zona de punción por fricción o manta
Ubicar y limpiar la zona de punción
Abrir paquete de la lanceta y colocarla perpendicular al pie del niño
Presionar el botón blanco de la lanceta y mantenerlo por 3 segundos sobre el área de punción
Sostener sin presionar la zona
Eliminar la primera gota de sangre
Al desprenderse una gota depositarla en la zona punteada del papel filtro en los 4 cuadros delineados
Limpiar la zona de punción
Llenar el carné de Desarrollo Integral del Niño y la Niña
En el tamizaje neonatal se ven involucrados dos instituciones las cuales corresponden al Programa Nacional de Tamizaje (PNT) cuyo objetivo es prevenir el retardo mental y otras discapacidades provocadas por enfermedades metabólicas hereditarias por medio de su detección y tratamientos tempranos. Así mismo, se encarga de brindar el consejo genético a los padres de familia sobre el riesgo que pueden tener si desean tener más hijos ya que presentan la probabilidad de tener otro bebe con la misma enfermedad.
La segunda institución involucrada es la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), declarada de utilidad pública por el Ministerio de Justicia y Gracia. Su misión consiste en apoyar al PNT en la detección masiva y selectiva, confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento de los niños y niñas afectados con trastornos congénitos.
PRUEBA DE TAMIZAJE
Es necesario seguir una serie de indicaciones durante la toma de la muestra para obtener una mayor efectividad:
Realizar la prueba entre el 3-4 día de vida extrauterina luego de iniciada la alimentación con leche materna o fórmula y se ha disminuido el nivel en sangre de la hormona TSH.
En caso de niños prematuros, tomar la muestra y especificar el peso y las semanas de gestación.
Especificar si el niño se encuentra bajo tratamiento con antibióticos.
Posponer la prueba 8 días después en niños que han sido trasfundidos.
Examinar inmediatamente niños que presenten olores extraños dulces o a ratón.
PROTOCOLO PARA LA TOMA DE LA MUESTRA
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Las enfermedades se clasifican según el tipo de defecto en los siguientes tipos:
Hipotiroidismo congénito: ocasionado por la ausencia funcional o anatómica de la glándula tiroides. Es una causa de retraso mental evitable. Su tratamiento consiste en la restitución hormonal con levotiroxina.
Hiperplasia suprarrenal congénita: engloba los trastornos hereditarios de la esteroidogénesis del cortisol. Se conocen cinco formas que se clasifican en severas o clásicas y moderadas o no clásicas. La forma más común es el déficit de 21-hidroxilasa. La terapia consiste en tratamiento sustitutivo con glucocorticoides o con mineralocorticoides.
Galactosemia: corresponde a una enfermedad autosómica recesiva en donde se es incapaz de metabolizar la galactosa en glucosa. Los bebés presentan manifestaciones como insuficiencia hepáticas, pérdida de peso, ictericia. La eliminación dietética de la galactosa de por vida consiste en el tratamiento para este trastorno.
Fenilcetonuria: enfermedad autosómica recesiva en la cual el defecto se produce por la ausencia o escasa actividad de la fenilalanina hidroxilasa hepática que hidroliza la fenilalanina a tirosina. Es un trastorno de atención inmediata por causar retardo mental irreversible. El objetivo terapéutico consiste en la disminución de los niveles de fenilalanina en suero hasta parámetros aceptables por medio de alimentos como juegos y mermeladas de frutas, aceite vegetal miel, entre otros.
Jarabe de arce: se caracteriza por la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada y d a-cetoácidos ramificados. Su principal efecto es la acumulación de metabolitos en el cerebro lo que conlleva a la disfunción y muerte neuronal. Su terapia consiste en eliminar el consumo hasta llegar al mínimo requerido.
JUNIO 2018 / Volumen 2 / Número 3
Ninguna de las enfermedades tamizadas por el cen- tro de tamizaje neonatal tienen cura.
Todas son tratables, pero su tratamiento es de por vida.
Prevalencia: Hasta el 2017→ 1:1,494
Hemogolobinopatía S: causada por una mutación puntual en el codón 6 del gen de la globina beta que resulta en un cambio de ácido glutámico por una valina. Su tratamiento consiste en suministro de ácido fólico e hidroxyurea.
HPLC → Hemoglobinopatías.
GSP→ hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística.
Espectrometríademasas→ aminoácidopatías, acidemias orgánicas y defectos de beta oxidación de ácidos grasos.
El tamizaje neonatal es un derecho gratuito al cual todos los niños tienen a cceso.
La importancia de una detección temprana radica en que se logra mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La capacitación del personal disminuye el riesgo de reportar diagnósticos errados, y promueve el correcto abordaje de la enfermedad.
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