Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud <p>Revista cientifica de la Universidad de Ciencias Médicas UCIMED, San José Costa Rica.</p> es-ES <p><a href="http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/" rel="license"><img src="http://i.creativecommons.org/l/by-nc-nd/3.0/88x31.png" alt="Creative Commons License"></a><br>Este artículo está licenciado bajo&nbsp;<a href="http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/" rel="license">Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported License</a>.</p> <p>Los autores conservan los derechos de autor y ceden a la revista el derecho de la primera publicación&nbsp;<em>&nbsp;</em>y que esta pueda editarlo, reproducirlo, distribuirlo, exhibirlo y comunicarlo publicamente por medio de la tecnología desde el sitio web de la revista.&nbsp; Asimismo, asumen el compromiso sobre cualquier litigio o reclamación&nbsp;relacionada con derechos de propiedad intelectual, exonerando de&nbsp;responsabilidad a la Revista Ciencia y Salud de la UCIMED. Además, se establece que los autores pueden realizar otros acuerdos contractuales independientes y adicionales para la distribución no exclusiva de la versión del artículo publicado en esta revista (p. ej., incluirlo en un repositorio institucional o publicarlo en un libro) siempre que indiquen claramente que el trabajo se publicó por primera vez en la revista Ciencia y Salud de la UCIMED.</p> editorcys@ucimed.com (Sebastian Ospina Henao) valverdeml@icimed.cr (Liza Valverde Martín) Fri, 13 Dec 2024 08:22:44 -0600 OJS 3.3.0.10 http://blogs.law.harvard.edu/tech/rss 60 Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) en la infancia: análisis de la situación en Costa Rica para una mejor visibilización y diagnóstico https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/822 <p>La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) es una enfermedad perteneciente al grupo de inmunodeficiencias primarias (IDP), actualmente conocidas como “Errores Innatos de la Inmunidad”, las cuales son causados por mutaciones genéticas heredadas de forma recesiva ligada al cromosoma X o de manera autosómica recesiva ligada a cromosomas no sexuales; dichas mutaciones afectan la función y producción de los linfocitos T, B y células asesinas naturales (NK) importantes para el funcionamiento del sistema inmune. Los niños con IDCS son muy vulnerables a infecciones graves y recurrentes durante sus primeros meses de vida, lo que resalta la importancia del diagnóstico temprano para iniciar los tratamientos a tiempo. En Costa Rica, la IDCS representa un 9.8% de los 298 casos de IDP reportados, con una prevalencia de 3.3 por cada 100,000 habitantes. El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es el tratamiento más eficaz, ofreciendo posibilidades de cura si se realiza durante los primeros meses de vida. Las complicaciones económicas y psicológicas representan un desafío para los niños y familias costarricenses, donde actores como la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) son cruciales para brindar apoyo integral y mitigar los gastos de las pruebas diagnósticas y tratamientos. Por tanto, el objetivo de esta revisión teórica es analizar la enfermedad genética denominada “Inmunodeficiencia combinada severa” propiamente en Costa Rica, en cuanto a su epidemiología, métodos de diagnóstico temprano y tratamientos.</p> Samarkandra Rodríguez Calvo, Kenneth Nuñez Morales, Shevanny Marie Wright Rankin, Miled Jheysha Moya Blackwood Derechos de autor 2024 Samarkandra Rodríguez Calvo, Shevanny Marie Wright Rankin, Kenneth Nuñez Morales, Miled Jheysha Moya Blackwood http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/822 Fri, 13 Dec 2024 00:00:00 -0600