Anemia de diamond-blackfan

Palabras clave: Anemia, Anormalidades congénitas, enfermedades genéticas

Resumen

La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad infrecuente, congénita, autosómica dominante, en la que el defecto principal es la mutación en una proteína ribosomal. Se caracteriza por una aplasia eritroide que da como resultado una anemia macrocítica normocrómica de inicio en la infancia y asocia malformaciones congénitas y susceptibilidad a padecer malignidades. El diagnóstico está basado en factores clínicos y moleculares. El tratamiento inicial son transfusiones sanguíneas y corticoesteriodes; pero en la actualidad el único tratamiento curativo conocido es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas de un donador compatible.

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Biografía del autor/a

Sofia Gallo, Trabajador Independiente, San José Costa Rica

Médico General

Alina Castillo Jimenez, Trabajador independiente, San José Costa Rica

Médico General

Gloriana Villalobos Alvarado, Trabajador independiente, San José Costa Rica

Médico General

Publicado
2020-10-01
Cómo citar
Gallo, S., Jimenez, A., & Alvarado, G. (2020). Anemia de diamond-blackfan. Revista Ciencia Y Salud Integrando Conocimientos, 4(5), Pág. 63-68. https://doi.org/10.34192/cienciaysalud.v4i5.137
Sección
Artículos