Fibrosis Quística: Generalidades

Palabras clave: fibrosis quística, mutaciones, secreciones, multisistémica, tratamiento

Resumen

La fibrosis quística, es una enfermedad genética autosómica recesiva, que es causada por mutaciones en un gen ubicado en el cromosoma 7 y que codifica una proteína denominada Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística, la misma está ubicada en numerosos epitelios, de ahí la afectación multisistémica, sobretodo en sistema respiratorio, gastrointestinal y genitourinario. El diagnóstico por lo general se realiza o se sospecha mediante el cribado neonatal y se confirma por estudios como la medición de cloruro en sudor.  El propósito en el tratamiento se basa en disminuir los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los avances tanto en el diagnóstico y el tratamiento sobre todo de la infección pulmonar y nutricional, han provocado gran mejoría en la sobrevida de estos pacientes, por lo tanto actualmente no se considera solo una enfermedad de edad pediátrica, sino también una enfermedad crónica que afecta a adultos.

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Biografía del autor/a

Eliécer Antonio Cordero Araya, Trabajador independiente, Cartago Costa Rica

Médico general, egresado de la Universidad de Ciencias Médicas UCIMED

 

Yelín Choque Núñez, Trabajador independiente, Cartago Costa Rica

Médico General egresado de la Universidad de Ciencias Médicas UCIMED

 

María José Quirós Chacón, Trabajador independiente, Cartago Costa Rica

Médico General egresado de la Universidad de Ciencias Médicas UCIMED

Publicado
2020-10-01
Cómo citar
Cordero Araya, E., Choque Núñez, Y., & Chacón, M. J. (2020). Fibrosis Quística: Generalidades. Revista Ciencia Y Salud Integrando Conocimientos, 4(5), Pág. 20-33. https://doi.org/10.34192/cienciaysalud.v4i5.167
Sección
Artículos