Resumen
La fibrosis quística, es una enfermedad genética autosómica recesiva, que es causada por mutaciones en un gen ubicado en el cromosoma 7 y que codifica una proteína denominada Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística, la misma está ubicada en numerosos epitelios, de ahí la afectación multisistémica, sobretodo en sistema respiratorio, gastrointestinal y genitourinario. El diagnóstico por lo general se realiza o se sospecha mediante el cribado neonatal y se confirma por estudios como la medición de cloruro en sudor. El propósito en el tratamiento se basa en disminuir los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los avances tanto en el diagnóstico y el tratamiento sobre todo de la infección pulmonar y nutricional, han provocado gran mejoría en la sobrevida de estos pacientes, por lo tanto actualmente no se considera solo una enfermedad de edad pediátrica, sino también una enfermedad crónica que afecta a adultos.
Este artículo está licenciado bajo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported License.
Los autores conservan los derechos de autor y ceden a la revista el derecho de la primera publicación y que esta pueda editarlo, reproducirlo, distribuirlo, exhibirlo y comunicarlo publicamente por medio de la tecnología desde el sitio web de la revista. Asimismo, asumen el compromiso sobre cualquier litigio o reclamación relacionada con derechos de propiedad intelectual, exonerando de responsabilidad a la Revista Ciencia y Salud de la UCIMED. Además, se establece que los autores pueden realizar otros acuerdos contractuales independientes y adicionales para la distribución no exclusiva de la versión del artículo publicado en esta revista (p. ej., incluirlo en un repositorio institucional o publicarlo en un libro) siempre que indiquen claramente que el trabajo se publicó por primera vez en la revista Ciencia y Salud de la UCIMED.