Síndrome de Marfan y el Aneurisma de Aorta Ascendente
Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos / eISSN: 2215-4949 / https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs

Vol. 7 Núm. 2 (2023)Artículos

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Síndrome de Marfan y el Aneurisma de Aorta Ascendente

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Palabras clave

aneurisma de aorta ascendente
criterios de Ghent revisados
cirugía aórtica profiláctica
sindrome de Marfan

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Lizano Villareal, M. J., & Arroyo Solís, D. (2023). Síndrome de Marfan y el Aneurisma de Aorta Ascendente. Revista Ciencia Y Salud Integrando Conocimientos, 7(2), 83–93. https://doi.org/10.34192/cienciaysalud.v7i2.610

Resumen

El síndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad multisistémica del tejido conectivo de herencia autosómica dominante con una incidencia estimada de 1 en 5.000 individuos. Es causado por una mutación en el gen que codifica la fibrilina-1 (FBN1) con penetrancia completa, expresividad variable y pleiotropía; sin predilección por el sexo, la raza, la etnia ni la ubicación geográfica. Se manifiesta con características fenotípicas en los sistemas esquelético, ocular, pulmonar, cutáneo, nervioso y cardiovascular. Los criterios diagnósticos se actualizaron en 2010 (nosología de Ghent revisados), que incluyen criterios de diámetro aórtico, la ectopia lentis, la puntuación sistémica, pruebas genéticas, y los antecedentes familiares. Los pacientes con SMF pueden desarrollar complicaciones cardiovasculares potencialmente mortales que incluyen la dilatación de la raíz aórtica, la disección aórtica, el prolapso de la válvula mitral, e insuficiencia aórtica. Por estas razones, sin un tratamiento adecuado y oportuno, el SMF reduce la esperanza de vida y la muerte suele producirse entre la tercera y la quinta década de vida. Sin embargo, con los cuidados médicos y quirúrgicos adecuados, los pacientes pueden tener una esperanza de vida cercana a la normal. Este artículo pretende exponer una revisión actualizada del SMF incluyendo las manifestaciones clínicas, diagnóstico y los abordajes terapéuticos utilizados actualmente.

https://doi.org/10.34192/cienciaysalud.v7i2.610
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Derechos de autor 2023 María José Lizano Villareal, Daniel Arroyo Solís

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