Resumen
La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) es una enfermedad perteneciente al grupo de inmunodeficiencias primarias (IDP), actualmente conocidas como “Errores Innatos de la Inmunidad”, las cuales son causados por mutaciones genéticas heredadas de forma recesiva ligada al cromosoma X o de manera autosómica recesiva ligada a cromosomas no sexuales; dichas mutaciones afectan la función y producción de los linfocitos T, B y células asesinas naturales (NK) importantes para el funcionamiento del sistema inmune. Los niños con IDCS son muy vulnerables a infecciones graves y recurrentes durante sus primeros meses de vida, lo que resalta la importancia del diagnóstico temprano para iniciar los tratamientos a tiempo. En Costa Rica, la IDCS representa un 9.8% de los 298 casos de IDP reportados, con una prevalencia de 3.3 por cada 100,000 habitantes. El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es el tratamiento más eficaz, ofreciendo posibilidades de cura si se realiza durante los primeros meses de vida. Las complicaciones económicas y psicológicas representan un desafío para los niños y familias costarricenses, donde actores como la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) son cruciales para brindar apoyo integral y mitigar los gastos de las pruebas diagnósticas y tratamientos. Por tanto, el objetivo de esta revisión teórica es analizar la enfermedad genética denominada “Inmunodeficiencia combinada severa” propiamente en Costa Rica, en cuanto a su epidemiología, métodos de diagnóstico temprano y tratamientos.
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Derechos de autor 2024 Samarkandra Rodríguez Calvo, Shevanny Marie Wright Rankin, Kenneth Nuñez Morales, Miled Jheysha Moya Blackwood