Trisonomía 22: Reporte de caso clínico

Resumen

La trisomía 22 es una anomalía cromosómica poco común, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 30,000 a 50,000 recién nacidos vivos. Es más frecuente en mujeres. Además, es la tercera causa más común de abortos espontáneos durante el primer trimestre del embarazo. El mosaicismo se refiere a una situación en la que solo algunas células están afectadas, mientras que las demás tienen un número normal de cromosomas. En estos casos, la tasa de mortalidad es más baja y las malformaciones tienden a ser menos severas.

Las manifestaciones clínicas de la trisomía 22 son diferentes entre cada paciente, ya que tiene un fenotipo muy variable. Sin embargo, dentro de las características más comunes que comparten se encuentran; dismorfismo cráneo-facial; retraso en el crecimiento intrauterino, malformaciones cardiacas y renales, asimetría corporal y anormalidades pabellón auricular, debido a la similitud de estos hallazgos clínicos hay que hacer diagnóstico diferencial con otros síndromes.