Anemia de diamond-blackfan
Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos / eISSN: 2215-4949 / https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs

Vol. 4 Núm. 5 (2020)Artículos

Vol. 4 Núm. 5 (2020)

Anemia de diamond-blackfan

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Palabras clave

Anemia
Anormalidades congénitas
enfermedades genéticas

Cómo citar

Gallo, S., Jimenez, A. C., & Alvarado, G. V. (2020). Anemia de diamond-blackfan. Revista Ciencia Y Salud Integrando Conocimientos, 4(5), Pág. 63–68. https://doi.org/10.34192/cienciaysalud.v4i5.137

Resumen

La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad infrecuente, congénita, autosómica dominante, en la que el defecto principal es la mutación en una proteína ribosomal. Se caracteriza por una aplasia eritroide que da como resultado una anemia macrocítica normocrómica de inicio en la infancia y asocia malformaciones congénitas y susceptibilidad a padecer malignidades. El diagnóstico está basado en factores clínicos y moleculares. El tratamiento inicial son transfusiones sanguíneas y corticoesteriodes; pero en la actualidad el único tratamiento curativo conocido es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas de un donador compatible.

https://doi.org/10.34192/cienciaysalud.v4i5.137
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