Enfermedad atípica: Inmunodeficiencia combinada grave

Resumen

La inmunodeficiencia combinada grave es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X en donde existen anomalías en las funciones de los linfocitos T, B y NK, el cual puede ser mixta y afectar dos o más de estas poblaciones celulares, aún no existe un registro amplio de esta enfermedad dado que es de muy baja incidencia, y a pesar de no tener cura, su pronóstico es relativamente favorable si es detectado a tiempo. Actualmente existen algunos tratamientos para mejorar la calidad de vida del paciente como el trasplante de medula ósea, o remplazo de inmunoglobulina intravenosa (IGIV), esta revisión pretende explicar los procesos involucrados en el desarrollo de esta enfermedad.